אבחון שגוי של אנצפליטיס אוטואימונית במבוגרים

אבחון שגוי של אנצפליטיס אוטואימונית, עלול להוביל לנזק משמעותי. במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת JAMA Neurology, ביקשו החוקרים לבחון אילו מחלות מאובחנות באופן שגוי כאנצפליטיס אוטואימונית ולחקור מהן הסיבות המובילות לאבחון שגוי של המחלה.

מחקר זה נערך במתכונת רטרוספקטיבית ורב- מרכזית (1 בינואר 2014 – 31 בדצמבר 2020). המחקר התקיים במספר מרפאות-חוץ המתמחות בטיפול באנצפליטיס אוטואימונית, ובכללם Mayo Clinicי(n=44), אוניברסיטת אוקספורד (n=18), אוניברסיטת Texas Southwesternי(n=18), אוניברסיטת קליפורניה (n=17), אוניברסיטת וושינגטון-סנט לואיס (n=6) ואוניברסיטת יוטה (n=4). כלל הנבדקים היו מבוגרים (בני 18 ומעלה) עם אבחון קודם של אנצפליטיס אוטואימונית (שניתן באחד המרכזים שצוינו או במרכז טיפול כלשהו אחר) ואבחון חלופי שניתן לאחר מכן באחד המרכזים שנכללו במחקר. סך הכל, 393 נבדקים הופנו עם אבחון של אנצפליטיס אוטואימונית, מתוכם 286 נבדקים נמצאו עם אבחון נכון והוצאו מהמחקר. הגיל החציוני (טווח בין-רבעוני) עמד על 48 (35.5-60.5). רוב הנבדקים היו נשים (n=65, 61%). נתוני המחקר כללו נתונים קליניים, בדיקות ומדדים, עמידה בקריטריונים לאבחון אנצפליטיס אוטואימונית, אבחון אלטרנטיבי, תורמים פוטנציאליים לאבחון שגוי ותופעות לוואי של אימונותרפיה.

תוצאות המחקר הדגימו, כי סך הכל 107 נבדקים אובחנו באופן שגוי עם אנצפליטיס אוטואימונית ו-77 (72%) כלל לא עמדו בקריטריונים למחלה. אבחנות נכונות כללו הפרעות נוירולוגיות פונקציונליות (27 [25%]), מחלות נוירודגנרטיביות (22 [20.5%]), מחלות פסיכיאטריות ראשוניות (19 [18%]), ירידה קוגניטיבית על רקע תחלואה נלווית (11 [ 10%]), נאופלאזיה מוחית (10 [9.5%]) ואבחונים אחרים (18 [17%]). בקרב 56 (52%) מהנבדקים המופע היה אקוטי\סאב-אקוטי ובקרב 51 (48%) קצב המחלה היה איטי (>3 חודשים). 19/104 מהנבדקים (18%) היו עם MRI מוח עם ממצאים של אנצפליטיס ו-16/48 חולים (18%) היו עם פלאוציטוזיס בנוזל שידרה (CSF). נוגדני אנטי-תאירואיד פרוקסידאז היו מוגברים ב-24/62 חולים (39%) ונוגדנים עצביים עצמיים היו שכיחים יותר בנסיוב מאשר ב-CSF (48/105 [46%] לעומת 7/91 [8%], בהתאמה). נוגדנים אלו כללו נוגדני GAD65י(n = 14), נוגדנים לקומפלקס תעלות אשלגן תלויות-מתח (LGI1 ו-CASPR2 שלילי) (n=10), קולטני N-methyl-d-aspartate (n=10,י6 עם CSF שלילי) ואחרים (n=18). בקרב 17/84 (20%) נבדקים דווח על תופעות לוואי של אימונותרפיה. תורמים פוטנציאליים לאבחון שגוי כללו הערכת יתר של נוגדנים חיוביים בסרום (53 [50%]), פרשנות שגויה של הפרעה תפקודית\פסיכיאטרית\לא ספציפית כמו אנצפלופתיה (41 [38%]).

מתוצאות מחקר זה עולה כי בעת הערכת אנצפליטיס אוטואימונית, יש לשקול אבחנה מבדלת רחבה, מאחר ואבחון שגוי מתרחש באופן תכוף גם במרכזים מומחים. דגלים אדומים אשר נמצאו במחקר זה כמצביעים על אבחנות חלופיות כללו מחלה איטית, נוגדנים לא ספציפיים בסרום ואי-מילוי קריטריונים לאבחון אנצפליטיס אוטואימונית. אבחון שגוי של אנצפליטיס אוטואימונית, מוביל למתן טיפול אימונותרפי מיותר המלווה בתופעות לוואי ולעיכוב הטיפול באבחנה הנכונה.

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה